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  近日,再生元制药公司(RegeneronPharmaceuticals)和 Intellia Therapeutics 报告,在研 CRISPR 体内基因组编辑疗法 NTLA-2001 在 1 期临床试验中获得积极结果,具有治愈转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)的潜力。

图源:Science News图源:Science News

  6 月 26 日,该研究结果发表于 NEJM 杂志,论文题为 CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis

图源:NEJM图源:NEJM

  ATTR 患者由于 TTR 基因发生特定突变,导致肝脏产生错误折叠的转甲状腺素蛋白。NTLA-2001 通过非病毒脂质纳米颗粒(LNP)递送,可以肝脏特异性敲除 TTR 基因,从而降低 TTR 蛋白的表达。

  该临床试验入组 6 名 ATTR 患者(4 男 2 女),其中 3 名接受剂量为 0.1 mg/kg 的 NTLA-2001 的治疗,另外 3 名接受剂量为 0.3 mg/kg 的相同疗法的治疗。

  在接受较大剂量治疗的 3 人中,2 人体内 TTR 的水平下降了 80~96%,而目前针对该疾病的标准疗法通常将这一指标平均下降 81%。

  在安全性方面,截至接受治疗后 28 天,NTLA-2001 表现出良好的安全性,未发现严重不良事件和肝脏问题。并且治疗剂量的遗传 NTLA-2001 并未产生脱靶效应。

  该研究首次通过血液注射 CRISPR 成功治疗遗传性疾病,甚至可能成为第一种彻底治愈该类疾病的方法。(来源:Science News,NEJM


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